أعلنت جامعة طيبة بالمدينة المنورة عن تحقيق إنجاز علمي تمثّل في اكتشاف جين مسؤول عن تشوّهات خطيرة في القلب، والدماغ، والحبل الشوكي لدى حديثي الولادة.
وأوضحت الجامعة، أن فريقاً علمياً بقيادة مدير مركز الجينات والأمراض الوراثية بالجامعة الدكتور نايف المنتشري، أسهم في الاكتشاف العلمي، من خلال تحديد جين VANGL2 بصفته أحد الجينات المهمة لتطور الحبل الشوكي والدماغ والقلب في المراحل الأولى من نمو الجنين، كما تم تشخيص عائلة لديها طفلين متوفيين في الأشهر الأولى بعد الولادة بسبب تشوهات في الدماغ والقلب، وعند الفحص تبين أن سببها طفرة في جين VANGL2 والتي تورث بصفة متنحية ولأول مرة لدى البشر.
وأفاد المنشتري، أنه تم الاستعانة بنوع معين من أسماك التجارب "Zebrafish " لدراسة ما إذا كانت الطفرة هي المسبب لهذا المرض، ما أدى لظهور أعراض مشابهة لدى الأسماك مما يثبت أن هذه الطفرة قد تسببت في المرض لدى الأطفال المتوفين. وأشار الدكتور المنتشري أن هذه الدراسة نُشرت بالتعاون مع فريق دولي في مجلة Human Molecular Genetics.
